Sağlık alanında ilk tematik araştırma merkezi olan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezinde tanısız ve nadir hastalıkları belirleyen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi’nde 70 hastaya tanı kondu.
Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde 2018 yılında kurulan İBG’de, hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve ürünler geliştirilmeye devam ediyor.
Merkezde Avrupa Birliği desteğiyle 2,5 yıldır yürütülen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi’yle, tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesinde önemli mesafeler katediliyor.
Proje kapsamında Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle işbirliği yapan merkez, nadir hastalığı bulunan kişilerin ve ailelerinin kan örneklerini ve bulgularını biyobankaya kaydediyor ve incelemeler yürütüyor.
Çalışmalar kapsamında ileri tetkikler ve değerlendirme sonucu 70 hastanın tanısı konularak tedavisine başlandı.
“Tedavi hatta ilaç bulunmaya gidecek bir süreç”
Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, AA muhabirine, nadir hastalıkların toplumda milyonda bir sıklıkla, çoğunluğunun ise çocukluk çağlarında görüldüğünü söyledi.
Çalışmaların hasta ve ailesini kapsayacak şekilde hassasiyetle yapıldığını anlatan Özbek, şunları kaydetti:
“Merkezdeki uzman araştırmacıların 20 tanesiyle bir araya geldik, nadir ve tanısız hastalıklar platformu oluşturduk. Amacımız herkesin uzman olduğu alandaki tanısı ve çözümsüz hastalara çözüm sağlamak. Tanı konacak, tedavi hatta ilaç bulunmaya gidecek bir süreç. Şimdiye kadar 360 aile merkezin biyobankasına girdi. Bunların 150’ye yakınının analizlerini baştan yaptık. Kimisine proje kapsamında daha ileri çalışmaları yaptık. Bunların 70’ini çözdük, tanı koyabildik. 25 yıldır tanı konamadan yılı geçirenler var. Ortalama 8 yıldır bu hastaların tanısı konmamıştı. Kalan kısmı için yurt dışıyla işbirliği yapıyoruz ya da eski verilerin üzerinden geçip baştan analizleri yapıyoruz.”
Özbek hekimlerin tanı konduktan sonra tedaviye başlayabildiğine dikkati çekerek, “Tanı konması rahatlatıcı. Çünkü adı konmamış bir durum var. Adı konduğunda ona yönelik yaşamlarını planlayabiliyorlar kendileri ya da çocukları için. Tanı koyduğumuz hastalıklar arasında nörolojik hastalıklar var. Bunlar beyindeki yapı bozukluklarından kaynaklanan epilepsi ve kas hastalıkları diyebiliriz. En sık görülen hastalıklar bunlar.” dedi.
Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay da 70 hastaya tanı konmasının kendileri için umut verici olduğunu söyledi.
Nadir hastalıklarda tanının tıbbi bir terimden ibaret olmadığını belirten Atakay, “Bir annenin kendisini suçlamayı bırakması demek. Bir babanın çaresizlik duygusunu bırakıp bilgiye ve umuda yönelmesi demek. Tanı bir çocuğun sonunda görünür ve hayata katılma şansının olması demek. Nadir hastalar tanı konana kadar yıllarca süren bir belirsizlik ve umutsuzlukla yaşıyor. Sayısız hastane ziyaretleri, tekrarlayan testler ve bazen de yanlış tanılarla gelen tükenmişlik duygusu oluşuyor. Bu nedenle tanısız hastalıklara tanı konması aileler için yepyeni bir başlangıç anlamına geliyor.” diye konuştu.