1972 yılında İngiltere’de hamile bir kadından kan alan doktorlar ilginç bir durum fark etti. Kanda kırmızı kan hücrelerinde (alyuvarlar) bulunan bir yüzey molekülü eksikti. 50 yıl süren araştırmaların ardından İngiliz bilim insanları bu tuhaf moleküler eksiklik sayesinde insanlarda yeni bir kan grubu sistemi tanımlamayı başardı.
TRTHaber.com’daki habere göre İngiltere Ulusal Sağlık Servisi hematologlarından Louise Tilley “Bu yeni kan grubu sistemini nihayet ortaya koyabilmek nadir ancak önemli hastalıklarla mücadele edenlere en iyi bakımı sunabilmek için büyük başarı” dedi.
ABO ve Rh sistemi dışında da kan grupları var
Hepimizin bildiği ABO kan grubu sistemi ve Rh faktörünün (artı veya eksi olarak bilinen kısım) yanı sıra insanlarda kan hücrelerini kaplayan çok çeşitli proteinler ve şekerler nedeniyle birçok farklı kan grubu sistemi bulunuyor.
Vücudumuz bu antijen moleküllerini zararlı maddeleri tanımak ve ayrıştırmak için kullanıyor. Kan nakli sırasında bu antijenlerin eşleşmemesi, ciddi reaksiyonlara ve hatta ölümcül sonuçlara yol açabiliyor.
Bildiğimiz en yaygın kan grubu sistemi ABO 20. yüzyılın başlarında keşfedildi. Ancak 2022 yılında tanımlanan ‘Er’ kan grubu sistemi gibi son yıllarda keşfedilen kan grupları da var. Yeni keşfedilen MAL kan grubu sistemi de bu nadir gruplardan biri.
MAL kan grubu nasıl keşfedildi
Tilley ve ekibi 1972’deki hamile hastanın kanında eksik olan AnWj antijeninin yüzde 99,9’luk bir çoğunlukta mevcut olduğunu tespit etti.
Bu antijen miyelin ve lenfosit proteinlerinde bulunduğundan araştırmacılar yeni keşfedilen sistemi MAL kan grubu olarak adlandırdı.
MAL genlerinin her iki kopyasında mutasyon bulunan bireyler AnWj-negatif kan tipine sahip oluyor.
Bu, hamile hastada gözlemlenen duruma benziyor. Araştırma ekibi bu nadir kan grubuna sahip üç hasta daha tespit etti, ancak bu hastalarda mutasyon görülmedi. Bu durum, bazen kan hastalıklarının da antijenin baskılanmasına yol açabileceğini gösteriyor.
Yeni kan gruplarının önemi
MAL proteini hücre zarlarının stabil kalmasında ve hücre içi taşımada hayati bir rol oynuyor.
Önceki araştırmalar AnWj antijeninin doğuştan mevcut olmadığını, doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıktığını göstermişti.
Araştırmaya katılan AnWj-negatif hastalar aynı mutasyonu paylaşırken, başka bir hücresel anormallik veya hastalık ile ilişkilendirilmediler.
Artık bu genetik işaretleyiciler tanımlandığına göre, hastaların negatif MAL kan grubunun kalıtsal olup olmadığını veya baskılanmaya mı bağlı olduğunu test etmek mümkün olacak. Bu bazen altta yatan başka bir tıbbi sorunun işareti olabilir.
Bu nadir kan grubu özellikleri hastalar üzerinde yıkıcı etkilere sahip olabilir. Ancak bu tür durumları anlamak, daha fazla hayat kurtarmak için kritik bir adım olacaktır.
Araştırmanın sonuçları Blood dergisinde yayımlandı.