Çin gen terapisinde kendini aşmaya devam ediyor. Daha geçen hafta gen terapisi sayesinde bir diyabet hastasının 33 haftadır ilaç kullanmasına gerek kalmadığını konuşurken bu hafta doğuştan işitme engelli beş çocuğun gen terapisi sayesinde artık duyabildiği haberi geldi.
İşitme engelli bu çocukların kulaklarındaki sorun, işitsel sinyallerin kulaktan beyne sorunsuz bir şekilde iletilmesini sağlayan proteinin vücutta kendiliğinden üretilememesi nedeniyle ortaya çıkan genetik bozukluktan kaynaklanıyordu. Şanghay’daki Fudan Üniversitesi’nden doktorlar, yaşları bir ile 11 arasında değişen altı çocuğu gen tedavisi altına aldı. Çocukların genlerindeki bozukluğu düzeltmek için sorunlu genleri normalleriyle değiştirdiler.
Amaçları çocukların konuşmalara katılabilmesi ve seslerin hangi yönden geldiğini anlayabilmesiydi. Şimdiye kadar İngiltere’deki bir çocuğun tek kulaktan işitebilmesi sağlanmış olsa da bilim insanlarının amacı daima iki kulağa da duyma yetisini kazandırabilmek. Çünkü her iki kulağın da duyabilmesi çocukların günlük hayatlarında işitme konusunda neredeyse hiç sorun yaşamamaları anlamına geliyor.
Terapiden sonraki haftalarda çocuklar işitmeye başladı, seslerin nereden geldiğini algılayabildiler ve gürültülü ortamlarda konuşmaları ayırt edebilir oldular. Tedaviden altı ay sonra çocuklardan beşinin işitme duyusu normal seviyenin yüzde 50 ila 60’ını yakalamayı başardı. Araştırmada yer alan Massachusetts Eye and Ear’da çalışan bilim insanı Dr. Zheng Yi Chen, “Fısıldadığımızda zorlanıyorlar ama normal konuşmalarda sorun yaşamıyorlar” diyor.
Nature Medicine’de yayınladığı çalışmaya göre terapide, sıkıntılı olan genin normal halini iç kulağa taşımak için pasif bir virüs kullanılıyor. Kulaktaki hücreler, içeri sızdıktan sonra yeni genetik materyali duymak için gerekli olan otoferlin proteini üretmek için şablon olarak kullanıyor. Deneye katılan çocuklardan iki yaşında olanı tedaviden üç hafta sonra ismi söylendiğinde yanıt verdiği, 13 hafta sonra da müzik eşliğinde dans ederken görüntülendi.
Üç yaşındaki diğer hafta ise seslere tepki veremese de tedaviden 13 hafta sonra cümleleri anlamaya ve bazı kelimeleri söylemeye başladı. Hastaların en büyüğü olan 11 yaşındaki kız çocuğu terapiden önce seslere tepki veremezken altı hafta sonra hepsine tepki vermeye başladı. 13’üncü haftadan itibaren de konuşma eğitimlerine katılabildi.
Dünya genelinde 430 milyondan fazla insan işitme kaybı yaşıyor. Bunların yaklaşık 26 milyonu doğuştan sağır. Dünya Sağlık Örgütü’nün 2022’deki verilerine göre Türkiye’de 2,2 milyon işitme engelli kişi var. Çocukluk çağında görülen sağırlığın yüzde 60’ı genetik sorunlardan kaynaklanıyor.
Bu tedavinin artılarının ve eksilerinin daha ayrıntılı olarak değerlendirilmesi için daha geniş ölçekli deneyler yapılması gerekecek. Gen tedavisinde kulaktan içeri bir işlem uygulandığı için her iki kulağın da tedavi edildiği durumlarda hastaların ameliyatta kaldığı süre iki katına çıkıyor. Ayrıca her iki kulağın da tedavi edilmesi, vücudunu virüslere vereceği tepkinin çok daha güçlü olacağı anlamına geliyor.
