İnsanlar vücudun ‘enerji santrali’ olan mitokondrilerini annelerinden miras alıyor. Bu nedenle annenin mitokondrisinde zararlı mutasyonlar olması dünyaya getireceği tüm çocukları etkileyebilir. Yaklaşık her 6 bin bebekten biri mitokondriyal bozukluklarla dünyaya geliyor.
Mitokondri değiştirme tedavisi (MDT) olarak bilinen teknik, bu mutasyonlardan arındırılmış embriyoları oluşturmak için sağlıklı kadın donörlerin yumurtalarından alınan dokuları kullanıyor.
Birleşik Krallık’taki MDT çalışmalarına Newcastle Doğum Merkezi’ndeki doktorlar öncülük etti. Çalışmada mutasyona uğramış mitokondrisi olan kadınların bu genetik bozuklukları bebeklerine aktarma riski taşımadan ebeveyn olmalarına yardımcı olmayı amaçlıyordu.
Bu süreçte ilk olarak babadan alınan sperm, annenin ve sağlıklı kadın donörden alınan yumurtanın döllendirilmesi için kullanılıyor. Daha sonra donörün yumurtasındaki DNA çıkarılıyor ve çiftin döllenmiş yumurtasındaki ile değiştiriliyor. Elde edilen yumurta her iki ebeveynin kromozon setini taşıyor ancak annenin sıkıntılı mitokondriyal DNA’sı sağlıklı donörünküyle değiştiriliyor. Bu yumurta daha sonra rahme yerleştiriliyor.
Embriyolar biyolojik ebeveynlerden gelen sperm ve yumurtayı, donörün yumurtasından alınan mitokondri denilen küçük pil benzer yapılarla birleştirdiği için bebek anne ve babadan gelen DNA’ya ve donörden gelen az miktardaki genetik materyale (yaklaşık 37 gen) sahip oluyor. Bu süreç ‘üç ebeveynli bebekler’ deyimini doğurmuş olsa da bebeklerdeki DNA’nın yüzde 99,8’inden fazlası bizzat anne ve babasından geliyor.
Birleşik Krallık Doğum ve Embriyoloji Kurumu (HFEA), kesin bir rakam vermemekle birlikte MDT prosedürüne 2015 yılında izin verilmesinden bu yana Birleşik Krallık’ta bu yolla gerçekleştirilen doğum sayısının ‘beşten az’ olduğunu dile getirdi.
Prosedürün tamamen risksiz olduğu söylenemez. Son araştırmalar, bazı durumlarda annenin yumurtasından donörün yumurtasına taşınan az sayıdaki anormal mitokondriyal genin bebek anne karnındayken çoğalabileceğini ortaya koydu. Tersine dönme olarak adlandırılan bu durum, çocukta hastalığa yol açabiliyor.
