Neandertal genlerimizle otizm arasında bir bağlantı olabilir

Modern insanların çoğu Homo sapiens ve Neandertallerin birleşmesi sonucu daha da zenginleşmiş genler taşıyor. Bu iki türün yaklaşık 50 bin yıl önce Avrasya’da yayılım alanlarının çakıştığı bir dönemde yoğun olarak çiftleştiği biliniyor. Neandertal genlerinin insan genomunun ortalama yüzde bir ila dördünü oluşturduğu tahmin ediliyor. Ancak bu yoğunluk popülasyondan popülasyona değişiyor. Örneğin Avrupa ve Asya kökenleri insanlar en yüksek orana sahipken (yüzde bir ila iki) Afrika kökenlilerde genelde daha azı var (sıfır ya da sıfıra yakın bir yüzde).

Bu ilişkinin mirası günümüz insanlarında hâlâ taşınıyor. Birtakım çalışmalar Neandertal DNA’sının çeşitli sağlık durumlarıyla bağlantılı olabileceğini gösterdi. Bu genler düşük ağrı eşiğinden tutun da Covid-19’a karşı daha dayanıksız olmaya, depresyondan ilaç metabolizmasına birçok şeyle ilişkilendiriliyor. Bilim insanları bu kez Neandertallerden bizlere miras kalan genlerin kökenini anlamakta güçlük çektiğimiz otizmle bağlantılı olabileceğini düşünüyor. 

Clemson Üniversitesi ve New Orleans Loyola Üniversitesi’nden bilim insanları günümüz insanlarında nadir görülen Neandertal varyantlarının otistik kişilerde otistik olmayanlara kıyasla büyük ölçüde daha yaygın olduğunu tespit etti. Neandertallerden bize miras kalan bu varyanta nüfusun yüzde birinden daha azında rastlanıyor. Molecular Psychiatry’de yayınlanan çalışmaya göre ABD’deki Hispanik olmayan siyahiler, Hispanik beyazlar ve Hispanik olmayan beyazlar olmak üzere üç etnik gruptaki otistik bireylerin genomlarında söz konusu varyantlar gayet zengin miktarda.

Bu durum araştırmacılara Neandertallerden gelen genlerin otizme yatkınlıkta önemli rol oynadığını düşündürtüyor. Her ne kadar araştırmacılar bir bağlantı bulmuş olsa da bu genlerin otizmle tam olarak nasıl bir ilişki içinde olduğunu anlayabilmiş değil. Zaten otizme neyin neden olduğu da belirsizliğini koruyor. Bilim insanlarının inandığı tez otizmin genetik ve çevresel unsurların birleşmesiyle ortaya çıktığı.

Araştırmada otistik insanların otistik olmayanlardan “daha fazla Neandertal” olduğu gibi bir çıkarım yapamayacağımız da vurgulanıyor. Loyola New Orleans Üniversitesi nörobilim yardımcı doçenti ve çalışmanın da yazarı olan Emily Casanova PsyPost’a verdiği demeçte “Ulaştığımız sonuçlar ‘Otistik insan daha fazla Neandertal’ diyebileceğimiz kadar basit yorumlayabileceğimiz şekilde değil. İnsan genomu üç milyardan fazla nükleotid çiftinden oluşuyor. Genomlarımızın çoğu birbirine benzer. Ancak insanlar olarak genomlarımızda farklılık gösteren birkaç şey var” diyor.

Casanova sözlerine “Neandertal DNA’sı bu çeşitliliklerden bazılarını bize sağlar ve bu varyantlar yaygın da (nüfusun yüzde birinden fazlası) olabilir, nadir de (yüzde birden az). Çalışmamızda otistik insanların ortalama olarak daha nadir Neandertal varyantlarına sahip olduğunu gördük. Yani genel olarak daha çok Neandertal DNA’sına sahipler diyemeyiz” diye belirtiyor.

Otizm ve şizofreniyi anlamak için fare beyninde insan hücresi büyüttüler