Otizmin erken teşhisinde büyük ümit ışığı: Dışkı testinden tanı

Hemen her tıbbi durumda olduğu gibi erken ve doğru teşhis otizmde de önem taşıyor. Otizm teşhisi alan bireylerin bir an önce gerekli eğitim ve desteği almaya başlaması hayatlarının geri kalanını derinden etkiliyor.

Ancak mevcut şartlarda otizim teşhisinin konması uzun sürebiliyor hatta bazı vakalarda tamamen atlanabiliyor.

Bilim insanlarının yeni geliştirdiği yöntem otizmde erken ve doğru tanıda umut oldu. Üstelik basit ve ucuz bir yöntem: Dışkı testi. Bu test için bilim insanları otizm teşhisi alanlarla almayanların bağırsak mikrobiyomlarında (çeşitli bakteri, virüs, mantar ve diğer mikroorganizmalar topluluğu) tutarlı bir şekilde farklılık olmasından yola çıkıyor.

Çin Hong Kong Üniversitesi’nden araştırmanın baş yazarı Prof Qi Su “Genelde otizm şüphesinde teşhisin doğrulanması üç-dört yıl sürüyor, çocuklar çoğunlukla altı yaşında teşhis alıyor. Bizim mikrobiyom biomarker testimiz dört yaş altı çocuklarda yüksek performans gösterdi, bu da erken teşhise olanak sağlıyor” dedi.

Farklı spektrumları olan otizmin görülme sıklığı son yıllarda artış gösterdi. Bunun nedeni büyük ölçüde konu hakkında farkındalığın artması ve teşhis için kullanılan kriterlerin genişlemesi. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre her 100 çocuktan 1’inin otizm teşhisi aldığı düşünülüyor. Otizm çoğunlukla genetik kaynaklı ancak geç yaşta anne-baba olmak, doğum komplikasyonları ve hamileyken hava kirliliğine ve bazı pestisitlere maruz kalmanın da otizme neden olabildiği öne sürülüyor. Gelişimsel bir farklılık olan otizmin çocuklarda ismi söylenince tepki vermemek, göz temasından kaçınmak; yetişkinlerde ise kendileri gibi olmayan insanların düşüncelerini, fikirlerini anlamakta zorluk çekme, günlük rutinleri bölündüğünde anksiyete hissetme gibi belirtileri var.

Bilim dünyasında bir süredir otizmli bireylerin sindirim sisteminde daha az bakteri çeşidi olduğu biliniyordu. Bağırsak mikrobiyomundaki bu farklılık otizmin sebebi mi, sonucu mu, bu konu tartışmalı. Bazı doktorlar, bağırsak mikrobiyomunda tedavi uygulayarak, yani hem otizmli bireyin beslenme düzenini değiştirerek hem de bağırsaklarına yeni mikrobiyom koyarak bu spektrum bozukluğu hastalığını tedaviye uğraştığı biliniyor. Bazı başarılı tedavi örnekleri de var ama bu başarı her zaman elde edilemiyor, hatta ender olarak başarılı olunuyor.

Bağırsak mikrobiyomuyla ilgili bu bilinmezi biraz daha derinine araştırmak isteyen Prof. Su ve ekibi 1-13 yaş arasında aralarında otizmlilerin de bulunduğu 1627 çocuğun dışkı örneklerini analiz etti. Hangi bakteri, virüs, mantar ve diğer mikroorganizmalardan hangilerinin numunelerde olduğuna bakıldı.

Nature Microbiology dergisinde yazan araştırmacılar, otizmli ve otizmli olmayan çocuklarda bağırsak mikroplarının nasıl belirgin şekilde farklılaştığını anlattı. Otizmli çocuklarda toplamda 51 bakteri türü, 18 virüs, 14 arke, yedi mantarın değiştiği görüldü. Bir yapay zeka türü olan makine öğrenmesinden yararlanarak bilim insanları, yaptıkları bu incelemenin aslında otizm teşhisi için de kullanılabileceğini fark etti. Bu amaçla geliştirilen bir test, 31 mikrop ve sindirim sistemindeki biyolojik işlevlere dayanarak otizmli çocukları yüzde 82’ye varan doğrulukla tespit edebildi.

Prof. Su, “Genetik faktörler otizmde önemli bir rol oynasa da mikrobiyom, bağışıklık tepkilerini, nörotransmiter üretimini modüle ederek katkıda bulunan bir faktör olabilir. Bu mutlaka bir nedensellik anlamına gelmiyor ancak mikrobiyomun otizm spektrum semptomlarının şiddetini etkileyebileceğine işaret ediyor” dedi.

Araştırmacılar haklıysa yani mikrobiyomun bozulması otizmin şiddetini etkiliyorsa, bu durum teşhis edilen kişilerde daha çeşitli bir mikrobiyom oluşturmak için diyet veya probiyotik olarak bilinen canlı bakterileri kullanan kişiselleştirilmiş müdahalelerin olasılığını artırıyor.

Prof Su da “Sonuç olarak, bu geniş kapsam, otizm için daha etkili, invaziv olmayan teşhis araçları ve tedavi stratejileri geliştirme potansiyelini artırıyor” diyerek araştırmalarının potansiyeline dikkat çekti.

Neandertal genlerimizle otizm arasında bir bağlantı olabilir