Alzheimer’a karşı yeni hamle: Genetik bir ipucu bulundu

Harvard Üniversitesi’nden bilim insanları, genetik değişiklikten elde ettikleri bilgileri kullanarak Alzheimer’a yakalanma riskini azaltmayı umuyor. 

Araştırmacılar, demans riski taşıyan kişileri hastalığa karşı koruyacak önemli bir ipucu yakaladıklarını duyurdular. Aile geçmişine göre 40 ya da 50’li yaşlarında hafıza kaybına uğraması beklenen bir kişinin beklenenden daha uzun süre hafızasını koruduğunu anlayan bilim insanları, Kolombiya’nın Antioquia bölgesinde geniş bir aileye mensup olan bu kişinin nadir bir gen değişikliği tarafından korunduğunu tahmin ettiklerini belirtti.

Söz konusu gen mutasyonu sinir hücrelerinin birbiriyle iletişim kurmasını sağlayan proteinin işlevini geliştiriyor. Genetik değişikliğin beyni nasıl koruduğunu anlamaya çalışan bilim insanları bu sayede başka insanların Alzheimer’dan korunmasına yardımcı olabilecek önemli bilgilere ulaşabilmeyi umuyor.

Antioquialı ailede nesilden nesle presenilin-1 (PSEN1) olarak bilinen mutasyona uğramış bir gen aktarıldığını saptayan araştırmacılar, PSEN1 taşıyıcılarının oldukça genç yaşta Alzheimer’a yakalanma riskinin neredeyse kesin olduğunun altını çiziyor. Araştırmaya konu olan ve 74 yaşında hayatını kaybeden kişi PSEN1 mutasyonu bulunuyor. Ancak bu kişi diğer aile fertlerinden çok daha geç olan 72 yaşında hafıza ve düşünme sorunları yaşamaya başlamış.

Hastalığa beklenenden geç yakalanma nedenini anlamak amacıyla bu kişinin beynini ölümünden sonra incelemeye alan doktorlar beynin, Alzheimer hastalarının beyninde biriken beta amyloid ve tau adlı iki proteinle dolu olduğunu buldu. Ancak yapılan genetik analiz aynı zamanda kişide ‘reelin’ adı verilen ve sinir hücrelerinin iletişim kurmasını sağlayan bir protein kodunda nadir görülen bir değişimi ortaya çıkardı.

Beyne daha fazla reelin vermek suretiyle hastalıktan korunabileceği öngörüsünü geliştiren araştırmacıların bu çalışması bilimsel Nature Medicine’da yayınlandı.

Alzheimer tedavisinde önemli gelişme: Hastalığı yüzde 30 yavaşlatıyor