Şizofreni ile bağlantılı yeni genler keşfedildi

Mount Sinai’deki Icahn Tıp Fakültesi araştırmacıları tarafından yürütülen bir çalışma, şizofreni ile bağlantısı daha önce bilinmeyen iki gen keşfetti. Nature Genetics dergisinde pazartesi günü yayımlanan bulgular, bu nadir varyantlardan kaynaklanan şizofreni riskinin tüm etnik kökenler için geçerli olduğunu gösteriyor.

Aslında daha önce yapılan bazı çalışmalar da şizofreni hastalarında, protein kesici varyantlara (PTV) sağlıklı bireylere kıyasla daha çok rastlanıldığını ortaya koymuştu. Ancak o çalışmalar, sadece Avrupa’daki insanlar üzerinden yürütülmüştü. Yeni araştırma ise, başta Afrika kökenli topluluklar olmak üzere çeşitli etnik gruplarda şizofreni riskinin incelendiği ilk araştırma oldu.

Çalışmada şizofreni hastalarının gen dizilimleri ile sağlıklı insanların gen dizilimleri karşılaştırıldı. Bu kapsamda 161 genden oluşan özel bir dizileme paneli tasarlandı ve şizofreni veya şizoaffektif bozukluk tanısı konmuş 11 bin 580 kişi ile bilinen bir psikiyatrik bozukluk tanısı olmayan 10 bin 555 kişinin verileri incelendi.

Bunun sonucunda SRRM2 ve AKAP11 adında iki yeni risk geni keşfedildi. Araştırmacılar, yeni keşfedilen bu genlerin şizofreni semptomları ve davranışları üzerindeki klinik etkilerini daha detaylı bir şekilde araştırmayı planlıyor.

Üçüncü gen hem şizofreniye hem de otizme neden olabiliyor

Öte yandan daha önce şizofrenide rol oynadığı tespit edilen PCLO’nun otizm için de risk oluşturduğu tespit edildi. Çalışmanın yazarlarından Doç. Dr. Carney konu hakkında, “Hastalıklar arasında paylaşılan genetik bileşenler olduğu biliniyor. Klinik olarak genler aynı ailede farklı şekillerde görünebilir. Yani aynı ailede aynı varyant bir kişide otizme, diğerinde ise şizofreniye neden olabilir. Aynı genin farklı tezahürlere sahip olduğu fikri tedavi konusunda faydalı olabileceği için bizim açımızdan çok ilginç” dedi.