Otizme ilaç bulma umudu

Bilim insanları, genetik mutasyonların otizmin ağır seyreden türlerine nasıl yol açtığına dair önemli ipuçlarına ulaştı. Yayımlanan yeni bir araştırma, gelecekte otizm tedavisinde kullanılabilecek ilaçların önünü açabilir.

Uzmanlar, gen mutasyonlarının hücre içindeki proteinlerin çalışmasını nasıl bozduğunu ve beynin gelişimini nasıl etkilediğini ortaya koydu. Araştırmada yer almayan nörogenetik uzmanı Dan Geschwind, çalışmayı “Biyolojide ilerlemek için daha önce bilinmeyen alanların haritasını çıkarmak gerekiyordu, bu araştırma tam olarak bunu yapıyor” sözleriyle değerlendirdi.

Ağır Otizmin Arkasındaki Genetik Nedenler

Otizm tek bir hastalık değil, geniş bir spektrum. Hafif belirtiler gösteren bireyler bağımsız bir yaşam sürdürebilirken; ağır otizmli kişiler konuşma güçlüğü, zihinsel engeller yaşayabiliyor ve sürekli bakıma ihtiyaç duyuyor. Bilim insanları, ağır otizm teşhisi konulan kişilerin yaklaşık yüzde 30’unda doğrudan bu duruma yol açan tek bir gen mutasyonu tespit etti.

Ancak genlerin tek başına incelenmesi bugüne kadar etkili bir tedavi sunamadı. San Francisco California Üniversitesi’nden Dr. Matthew State, proteinlerin hücre içindeki davranışlarını anlamadan ilaç geliştirilemeyeceğini belirterek, “Aralardaki kayıp halkayı bulmamız gerekiyordu” dedi.

Proteinler Arasındaki Bağlar İncelendi

Hücre içindeki proteinler neredeyse hiçbir zaman yalnız çalışmaz. Araştırmacılar, ağır otizmle bağlantılı 100 farklı proteini inceleyerek bunların hücre içinde hangi diğer proteinlerle etkileşime girdiğini araştırdı. Çalışma sonucunda bu 100 proteinin, 1.000’den fazla farklı proteinle bağ kurduğu görüldü.

Yapılan incelemeler, otizmle ilişkili mutasyonların proteinlerin yapısını bozduğunu ortaya koydu:

• Çok yapışkan proteinler: Bazı mutasyonlar proteinlerin birbirine gereğinden fazla kenetlenmesine yol açıyor.

• Kayıgan proteinler: Bazı mutasyonlar ise proteinlerin birbirine tutunamayıp kopmasına neden oluyor.

Örneğin, beynin gelişiminde rol oynayan FOXP1 ve FOXP4 genleri incelendiğinde; otizm mutasyonunun FOXP1’in yapısını bozduğu ve iki proteinin birbirinden ayrılmasına neden olduğu görüldü. Serbest kalan FOXP4 proteini, normalde kapalı kalması gereken genleri aktif hale getirerek beyin hücrelerinin sağlıklı bölünmesini engelliyor.

Yeni İlaçlar İçin İpucu

Bu mekanizmanın çözülmesi, araştırmacılara yeni tedavi fikirleri veriyor. Geliştirilecek ilaçlar sayesinde yapısı bozulan proteinlerin tekrar birbirine tutunması sağlanabilir ya da hatalı çalışan proteinlerin DNA’ya zarar vermesi engellenebilir.

Ayrıca araştırmada, farklı genetik mutasyonların hücre içinde benzer yolları ve ağları kullandığı tespit edildi. Bu durum, her bir gen mutasyonu için ayrı bir ilaç geliştirmek yerine, ortak mekanizmaları hedef alan tek bir tedavi yönteminin birden fazla otizmli bireye yardımcı olabileceği umudunu doğurdu.

Hafif otizmli bireyler bu durumu doğal bir farklılık olarak görse de, ağır otizmli çocuklara sahip aileler ve uzmanlar için bu bulgular gelecekteki tedaviler adına büyük bir heyecan yaratıyor.