Doğuştan sağırdı, gen tedavisiyle 11 yaşında duymaya başladı

11 yaşındaki Aissam Dam sessizliğin hakim olduğu bir dünyaya doğdu. Doğuştan sağırdı ve hayatında hiç kuş cıvıltısı, arı vızıltısı ve annesinin ahlanıp vahlanmalarını duymamıştı. Fas’ta yoksul bir semtte, kendi bulduğu işaret diliyle iletişim kuruyordu yakınlarıyla, hiç okula gitmemişti. Geçen yıl İspanya’ya taşındıktan sonra ailesi onu bir odyologa götürdü. Uzman şaşırtıcı bir şey önerdi: Aissam bir gen terapisi klinik deneyi için uygun olabilirdi.

New York Times’ın haberine göre 4 Ekim’de Philadelphia Çocuk Hastanesi’nde tedavisine başlanan Aissam ABD’de doğuştan sağırlık için gen terapisi gören ilk kişi oldu. Tedavinin amacı Aissam’a işitme yetisi kazandırmaktı, ama araştırmacıların tedavisinin işe yarayıp yaramayacağı ya da küçük çocuğun duyma yetisinin ne kadarını kazanabileceği konusunda hiçbir fikri yoktu. Tedavi başarılı oldu ve sesin s’sini bilmeyen bir çocuk yeni dünyasıyla tanıştı.

Geçen hafta gazetecilere konuşan Aissam “Sevmediğim tek bir ses yok. Hepsi güzel” dedi.

Neden otoferlin mutasyonu?

Biraz önce de belirttiğimiz üzere Aissam’ın sağırlığı doğuştandı. Hastalığının nedeni otoferlin denen tek bir gendeki mutasyondu. Dünyada yaklaşık 200 bin kişi otoferlinden kaynaklanan sağırlıktan muzdarip. Bu gen terapisinin amacı hastaların kulaklarındaki mutasyona uğramış otoferlin genini duymayı sağlayacak bir genle değiştirmekti.

Araştırmacılar bu çalışmaların şimdiye kadar işitme kaybı meselesine hiç bulaşmayan gen terapisi için yeni bir sınıra işaret ettiğini söylüyor. Aissam’ın katıldığı deneyi büyük ilaç firması Eli Lilly ve görece daha küçük biyoteknoloji firması Akouos destekledi.

Peki araştırmacılar işe neden otoferlin mutasyonuyla başladı? Malum bu mutasyon dünya genelinde çok nadir rastlanan bir durum. Önce mutasyona uğramış bu gen ne yapıyor ona bakalım: İç kulaktaki kıl hücrelerinde bulunan ve sesi beyne iletmek için gerekli olan proteini yok ediyor. Sağırlığa neden olan diğer mutasyonların çoğunda kıl hücreleri bebeklik döneminde, hatta cenin aşamasında ölüyor. Halbuki otoferlinin neden olduğu sağırlıkta kıl hücreleri yıllarca hayatta kalabiliyor. Bu da kusurlu genin gen terapisi ile değiştirilmesine zaman tanıyor.

Gen terapisi birçok durumda tehlikeli bulunabiliyor bu da terapiyi tartışmaya açıyor. Hasarlı genle düzgün çalışan geni değiştirirken yaşanabilecek bir aksaklığın hiç istenmeyecek sonuçlara yol açabileceği düşünülüyor. Ancak işitmeyi etkileyen mutasyonların çoğu vücudun başka hiçbir bölümünü etkilemiyor. Bu da çocukların duymasını sağlamak için gen terapisiyi kullanılabilir kılıyor.

İşlemin zor tarafları da vardı

Tabii işlemin hiç zor tarafı yokmuş gibi anlaşılmasın. Sağlam geni kafatasının merkezine yakın spiral şekilli kokleaya ulaştırmak araştırmacıları zorlayan bir durum. Koklea sıvı ile dolu olduğu gibi 3500 kıl hücresi ile kaplı, küçük ve yuvarlak bir zar ile sarılmış, kemiklerle çevrelenmiş bir durumda.

Aissam’ın yeniden duymasını sağlayan gen tedavisi, sağlıklı otoferlin genlerini taşıyan zararsız bir virüsün iki damla sıvı halinde kokleaya doğru enjekte edilmesi ve genlerin kıl hücrelerine iletilmesinden oluşuyor.

Gen tedavisini zorlaştıran bir diğer konu da doğru hastaları bulmak oldu. Otoferlin mutasyonu zaten nadir rastlanan bir durum ama bir de bu hastalığa sahip kişilere daha bebekken takılan koklear implantlar işleri daha da zorlaştırıyor. Çünkü bu implant, kokleada değişikliğe sebep oluyor.

Aissam’ın hiç koklear implantı olmamıştı. Üç yıl önce inşaat işçisi babası Yusuf Dam, İspanya’nın Barselona kentinde bir iş bulmuştu. Aissam ilk kez bu ülkede okula gitti, işitme kaybına yaşayan çocukların gittiği ve işaret dilinin öğretildiği bir okula kaydoldu. Sonrasında ailesi gen terapisinden haberdar oldu. Aissam tedaviden sadece birkaç gün sonra araba seslerini duymaya başlamış.

Yine de Aissam hiçbir zaman bir dili anlayamayabilir ya da konuşamayabilir. Çünkü beynin konuşmayı öğrenmek için 2-3 yaşlarından itibaren dar bir penceresi açılır. Beş yaşından sonra bu konuşma dilini öğrenme penceresi kalıcı olarak kapanır. Ama konuşmayı hiç öğrenemeseler bile duymanın hastalara yardımcı olabileceğini belirtiyor.

Araştırmacılar kaybedilen işitme yetisini yeniden kazanmanın yolunu bulmuş olabilir