Doğuştan sağırdı, gen tedavisiyle 11 yaşında duymaya başladı
Bilim insanları, farelerde genetik bozukluktan kaynaklanan işitme kaybını tersine çevirmeyi başardı
Bilim insanları farelerde işitme kaybını başarılı bir şekilde tersine çevirdiklerini söyleyerek, hem sorunlu genetik aktivitenin neden olduğu sağırlık türlerinden bazılarının önlenebileceğini hem de insanlarda da bu uygulamanın mümkün olabileceğini iddia ediyor.
Araştırmacılar bu çığır açıcı çalışmalarında Spns2 denilen bir gene odaklandı. Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayınlanan çalışmaya göre, araştırmacılar bazı farelerin düşük ve orta frekans aralığındaki işitme duyusunu normale yakın seviyelere getirmeyi başardı. Kings College London’da duyusal fonksiyon profesörü olan Karen Steel, “İlerleyici işitme kaybı gibi dejeneratif hastalıkların genellikle geri döndürülemez olduğuna inanılır. Ancak biz en azından iç kulak işlev bozukluğunun tersine çevrilebileceğini gösterdik” dedi.
Bilim insanları, işitme cihazları ve koklear implantlar gibi işitme kaybına yönelik tedavilerin çoğunun işitmeyi geri getirmediğini ve hastalığın sürecinin kötüleşmesini önlemediğini belirtti. Aynı üniversiteden çalışmanın başyazarı Elisa Martelletti, “Bir zamanlar sağır olan farelerin tedaviden sonra seslere tepki verdiğini görmek gerçekten heyecan vericiydi. Kusurlu genlerin neden olduğu işitme kaybının tersine çevrilebileceğinin somut bir şekilde gösterildiği çok önemli bir andı” diye belirtti.
Araştırmacılar bu çığır açıcı çalışmalarında Spns2 denilen bir gene odaklandı. Spns2 genleri kusurlu olan farelerin işitme kaybı hızla kötüleşiyordu. Bilim insanları farklı farklı yaşlardaki bu fareler üzerinde özel bir enzim kullanarak bozuk geni aktif hale getirdi ve işitsel beyin sapı tepki testi olarak bilinen yöntemle kemirgenlerin işitmesini yeniden değerlendirdi.
Genç farelerde gen aktive edildiğinde işitme kaybının neredeyse tamamen tersine çevrildiğini fark ettiler. Bununla birlikte daha yaşlı farelerin tedaviye rağmen işitme duyusunun daha azını geri kazandığı tespit edildi. Belli bir yaşın üstündeki fareler ise 18 kHz’nin üzerindeki sesleri duyamadı.
Bilim insanları ayrıca tedavinin erken dönemde uygulanması halinde işitme için gerekli duyusal kıl hücrelerini gelecekteki dejenerasyondan koruduğunu buldular. Araştırmacılar en iyi sonuçların elde edilebilmesi için bu genin mümkün olduğunca erken yaşta aktif hale getirilmesi gerektiğine kanaat getirdi.
Bununla birlikte söz konusu tedavinin yalnızca Spns2’nin azalmış aktivitesinin neden olduğu işitme kaybını tersine çevirmede etkili olduğunu belirtmek gerekiyor. Araştırmacılar yine de hastalıklara genetik açısından yaklaşmanın sadece sağırlığı değil başka hastalıklarda da durumu tersine çevirmede yararlı olacağına inanıyor.
Oyunlar ve Bulmacalar