Beynin dev gen haritası çıkarıldı: Alzhemeir ve Parkinson’da 47 gen hasarı ortak

Nöroloji, genetik ve yapay zeka dünyasında çığır açan devasa bir uluslararası konsorsiyum çalışması tamamlandı. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) tarafından finanse edilen PsychAD Konsorsiyumu ve Mount Sinai Icahn Tıp Fakültesi liderliğinde yürütülen araştırma insan beyninin yönetim merkezi olan “prefrontal korteks” bölgesinin haritasını çıkardı.

Tıp dünyasının en saygın bilim yayını Nature başta olmak üzere Nature Medicine ve Nature Communications dergilerinde 8 ayrı makale halinde yayımlanan çalışmada 1.500’e yakın bağışçının beyninden alınan 6,3 milyondan fazla tekil hücre taranarak genetik veri tabanı oluşturuldu.

Sağlıklı bireylerin beyin gelişimi incelendiğinde prefrontal korteksin insan yaşamı boyunca üç ana evreden geçtiği kanıtlandı. Erken çocukluk dönemindeki hızlı hücresel yapılanmanın ardından 24 yaşından itibaren yetişkinlik evresindeki kararlılık dönemi başlıyor.

Araştırmadaki en dikkat çekici bulgulardan biri 65 yaş civarında beynin ikinci bir hücresel yeniden yapılanma sürecine girmesi oldu. Bu yaş evresinde bağışıklık yanıtları, biyolojik saat (sirkadiyen ritim) ve stres mekanizmalarını yöneten gen aktivasyonlarının radikal biçimde değiştiği belgelendi.

Araştırmacılar Alzheimer, Parkinson, Lewy cisimcikli demans, vasküler demans, şizofreni ve bipolar bozukluk gibi 8 ana beyin rahatsızlığına sahip bireylerin dokularını nörotipik beyinlerle karşılaştırdı.

Tüm hücreler bir arada incelendiğinde Alzheimer ve Parkinson arasında doğrudan bir ortaklık görülmezken beynin yerleşik bağışıklık hücreleri olan “mikroglialar” özelinde analiz yapıldığında her iki hastalıkta da mutasyona uğrayan 47 ortak genetik yolak saptandı. Bu durum farklı nörolojik hastalıkların aynı bağışıklık hasarlarından beslendiğini doğruladı.

Yapay zeka modellerinin devreye sokulduğu çalışmada, Alzheimer hastalarında görülen depresyon, ajitasyon ve saldırganlık gibi davranışsal semptomların arkasındaki spesifik moleküler rotalar tek tek haritalandırıldı.

Mount Sinai Hastalık Nörojenomiği Merkezi Direktörü Dr. Panos Roussos, elde edilen devasa veri tabanının kamuoyuna ve tüm bilim insanlarına ücretsiz olarak açıldığını bildirdi. Uzmanlar, tek hücre RNA sekanslaması sayesinde nörolojik hastalıklarda kişiye özel “hassas tıp” (precision medicine) ve nokta atışı ilaç tedavileri döneminin resmen başladığını ilan ediyor.